Comment Lorna insuffle l’espoir dans l’avenir de la fibrose kystique  

Depuis aussi loin qu’elle se souvienne, Lorna vit avec la fibrose kystique (FK). Diagnostiquée à seulement 24 heures de vie, après être née sans signes vitaux, elle a défié les probabilités à maintes reprises, et elle continue de le faire aujourd’hui. 

« Pour commencer, je suis née sans vie », raconte-t-elle en évoquant le moment où les médecins ont dû intervenir d’urgence pour traiter un iléus méconial (lorsque les premières selles d’un nouveau-né sont anormalement épaisses et collantes, provoquant une obstruction de l’intestin grêle). Lorna a subi une première chirurgie à un jour de vie, puis une seconde deux semaines plus tard. « Les médecins m’ont ensuite renvoyée à la maison pour mourir. Ils ont dit à mes parents de m’aimer aussi longtemps qu’ils le pouvaient, car ils ne savaient pas combien de temps je survivrais. » 

 Le monde de ses parents s’est effondré. Ils avaient déjà perdu un fils des suites de ce qu’ils ont appris plus tard être la FK, et voilà que leur fille faisait face au même avenir incertain. « Mes parents n’avaient jamais entendu parler de la fibrose kystique et ne savaient même pas comment prononcer le nom de cette maladie, raconte Lorna. Ma mère m’a confié qu’au début, elle ne pouvait que dire Sixty-Five Roses. »  

Diagnostiquée si jeune, la FK a toujours fait partie intégrante de la vie de Lorna. Elle se souvient de s’être souvent sentie différente de ses cousins, devant interrompre ses jeux pour suivre ses traitements, dormir dans une tente à inhalation et respecter des routines strictes.  

Cinq ans plus tard, son frère cadet a lui aussi reçu un diagnostic de FK. « Au moins, cette fois, je ne me sentais plus aussi seule au monde à vivre avec la maladie », confie-t-elle.  

Malgré les défis, les parents de Lorna lui ont transmis un profond sentiment de détermination et de normalité. « Je n’avais pas le droit d’utiliser la fibrose kystique comme excuse, raconte-t-elle. On m’a simplement fait comprendre que mon corps avait besoin d’un peu plus de soins et d’attention pour que je demeure en santé. »  

À 65 ans, Lorna a été témoin d’avancées incroyables dans la recherche et le traitement de la FK. « Certains jalons se démarquent particulièrement », dit-elle, évoquant la découverte du gène responsable de la FK en 1989, puis, plus récemment, l’arrivée de traitements modificateurs du gène de la FK, comme Trikafta.  

« À l’époque, mon père était responsable de l’équipement pour Fibrose kystique Canada, et mon frère et moi étions un peu les cobayes humains qui testaient le nouveau matériel, se souvient-elle. Nous avions des compresseurs qui tournaient jour et nuit pour s’assurer que l’air que nous respirions était pur. J’ai dormi dans une tente à inhalation jusqu’à l’âge de 16 ans. Aujourd’hui, il existe des gilets de physiothérapie respiratoire, des antibiotiques par inhalation, le dépistage néonatal… C’est un monde complètement différent. » 

Malheureusement, les deux frères de Lorna sont décédés des suites de la FK, l’un à deux semaines de vie, l’autre à l’aube de ses 20 ans. « Ils profiteraient pleinement de leur vie s’ils étaient encore là aujourd’hui, confie-t-elle. Mon jeune frère rêvait de devenir scientifique ou médecin pour trouver un moyen de guérir la maladie. Je suis certaine qu’il aurait contribué à la recherche d’une manière ou d’une autre. » 

Plus tard dans sa vie, Lorna a aussi connu la perte déchirante de son fils adoptif, Austin, lui aussi atteint de FK et décédé peu avant son 25e anniversaire de naissance. « Il était un rayon de soleil, dit-elle. J’aime à croire qu’il est maintenant avec mes frères et qu’il respire enfin librement. » 

En octobre 2021, Lorna a commencé à prendre Trikafta, un traitement révolutionnaire de modification génétique qui s’attaque à la cause sous-jacente de la FK. Les résultats, dit-elle, ont changé sa vie.  

« C’est surréaliste, confie-t-elle. Pouvoir enfin ressentir ce que les gens normaux éprouvent lorsqu’ils respirent a été une expérience complètement différente. Être capable de pouvoir respirer profondément sans avoir une quinte de toux… c’est une sensation absolument incroyable. » 

Avant Trikafta, Lorna voyait son niveau d’énergie chuter et sa respiration se détériorer progressivement. Elle devait souvent suivre des traitements par antibiotiques au printemps et à l’automne. Mais depuis qu’elle a commencé à prendre Trikafta, elle n’a pas eu besoin d’être hospitalisée ni même d’une seule dose d’antibiotiques.  

« J’ai retrouvé mon énergie, je peux suivre le rythme des autres et profiter enfin de simples petits moments de bonheur, comme m’asseoir autour d’un feu de camp sans craindre une crise d’asthme, dit-elle. Mes amis et ma famille n’en reviennent pas du changement… et moi non plus. » 

Trikafta a offert à Lorna un nouveau regard sur la vie et surtout, plus de temps à partager avec ceux qu’elle aime. « Mes projets pour l’avenir sont simples, confie-t-elle. Profiter pleinement de chaque jour avec mon mari, ma famille et mes amis, peu importe ce que la vie nous réserve. »  

Alors que Lorna célèbre les progrès remarquables, elle est aussi consciente que le travail n’est pas terminé. « Trikafta ne guérit pas la FK, rappelle-t-elle. Ce traitement ne convient pas à tout le monde. C’est une montagne russe d’émotions : on est très heureux pour ceux qui peuvent en bénéficier, mais on a le cœur lourd pour ceux qui sont laissés pour compte. » 

Son message aux donateurs et aux alliés est empreint de gratitude :  « Aux donateurs et aux alliés de longue date de Fibrose kystique Canada, j’aimerais dire un immense MERCI DU FOND DES POUMONS. Sans votre soutien, les progrès que nous avons accomplis n’auraient tout simplement pas été possibles. » 

Pour Lorna, la vision d’un avenir où tous les Canadiens atteints de fibrose kystique vivent sans limites n’est plus un rêve, mais une réalité qui se dessine à l’horizon. « Je suis la preuve vivante que l’espoir est un investissement qui transforme des vies. »