Vicky et Sebastian

L’histoire de Sebastian est différente de celle de la plupart des personnes FK, car Sebastian n’a pas reçu son diagnostic à la naissance. Son histoire est un exemple parmi tant d’autres d’occasions ratées de diagnostic et de traitement précoces. Elle raconte aussi le besoin de traitements pour les personnes présentant des mutations plus rares, qui touchent souvent les personnes racialisées.

Quand les jumeaux de Vicky sont nés, toute la famille était heureuse et reconnaissante. Mais rapidement, les petits sont tombés malades, et chaque fois que l’un prenait du mieux, l’état de l’autre empirait. La famille blâmait les germes que leur bambin ramenait de la garderie.

Vicky a su que quelque chose n’allait pas au moment où elle a remarqué que la peau de Sebastian avait un goût salé. Dans les mois qui ont suivi, alors que son état s’aggravait, la famille a consulté de nombreux médecins, s’est présentée aux urgences à plusieurs reprises, et le poupon a été hospitalisé deux fois pour des exacerbations pulmonaires.

Puis, après beaucoup trop de visites chez le médecin, un spécialiste de l’asthme a demandé un test de sudation et une tomodensitométrie.

Et c’est ainsi qu’à l’âge de neuf mois, Sebastian a reçu un diagnostic de fibrose kystique.

Vicky et son mari n’avaient aucune idée qu’ils étaient porteurs. Environ un Canadien sur 25 est porteur d’une version anormale du gène responsable de la fibrose kystique. Quand deux personnes porteuses ont un enfant ensemble, cet enfant a 25 % de risque de naître avec la fibrose kystique. Il s’avère que seules les personnes d’ascendance autochtone andine, principalement les Équatoriens comme cette famille, sont porteurs de l’une des mutations rares qu’a Sebastian. L’autre mutation dont il est porteur est également rare. Le dépistage néonatal actuel ne détecte pas les mutations de ce type.

Vicky partage son histoire pour que les gens se rendent compte qu’il y a encore de grandes lacunes dans la compréhension et le traitement de la FK. Pour l’instant, Sebastian qui a quatre ans seulement passe trois heures par jour à faire des traitements. Encore plus s’il présente une infection, ce qui implique aussi parfois une hospitalisation.

Comme vous le savez, Trikafta peut changer des vies. C’est une bonne raison de célébrer. Pourtant, il y a encore tellement de Canadiens pour qui ce médicament ne fonctionne pas ou pour qui on ignore s’il sera bénéfique. Vicky leur promet qu’elle fera tout ce qui est en son pouvoir pour qu’ils ne soient pas oubliés. Ils ne seront pas laissés pour compte.

Bien que Trikafta ait donné beaucoup d’espoir à la communauté FK parce qu’il peut changer la vie de certaines personnes, il y a encore beaucoup de Canadiens qui ne peuvent pas en bénéficier, par exemple les personnes porteuses de mutations rares comme Sebastian. On ne sait pas encore si ce médicament peut être efficace en présence de ces mutations, et il se peut que de nouveaux types de traitements doivent être conçus. C’est pourquoi le travail de Fibrose kystique Canada n’est pas terminé.

Au cours des cinq prochaines années, nous concentrerons nos investissements dans les travaux de recherche qui répondront aux besoins les plus pressants de la communauté FK, comme trouver des traitements pour les personnes qui ne peuvent pas bénéficier des traitements actuels. Nous renforcerons la capacité de recherche au Canada en investissant dans les esprits scientifiques les plus brillants, engendrerons des répercussions plus tôt que tard, tout en étant à l’écoute des besoins de notre communauté et en leur accordant la priorité.

Nous savons que mieux nous comprendrons les mutations rares, mieux nous pourrons les déceler et les traiter. Pour les familles comme celle de Vicky, la recherche visant de nouvelles options thérapeutiques pourrait aider Sebastian à vivre plus longtemps et en meilleure santé.

La famille de Sebastian collabore avec le Hospital for Sick Children (SickKids) pour tester comment les cellules du petit répondent à Trikafta. Les premiers résultats de ces travaux sont prometteurs, mais il reste encore beaucoup de travail à accomplir.

Les progrès de la recherche amélioreront les traitements et les soins de la FK. Faites un don dès aujourd’hui et joignez-vous à cette communauté forte afin de permettre à tous les Canadiens atteints de FK de vivre mieux. Donnez aujourd’hui!