Recevoir un diagnostic de fibrose kystique
L’annonce d’un diagnostic de FK peut être accablante et dévastatrice. Fibrose kystique Canada est en mesure de vous aider à faire face à cette nouvelle en vous fournissant des ressources et des renseignements importants.
Que faire maintenant?
Les renseignements ci-dessous expliquent comment la fibrose kystique est diagnostiquée, donnent des conseils sur la manière de parler de la FK à ceux qui vous entourent et abordent d’autres sujets en lien avec l’annonce d’un diagnostic de FK.
Qu’est-ce qu’un test génétique?
Une épreuve génétique détecte la présence des mutations les plus courantes de la FK et peut permettre de confirmer un diagnostic de FK par l’identification de deux mutations génétiques du gène CFTR. Le diagnostic obtenu peut être non concluant si une personne a une mutation rare; dans ce cas, d’autres tests sont requis. Si vous avez des antécédents familiaux de FK et que vous en connaissez les mutations précises, divulguez-les avant le test.
Des tests génétiques peuvent aussi être effectués pour confirmer le statut de porteur d’une personne (c’est-à-dire la présence d’une mutation génétique unique du gène CFTR et d’une copie du gène CFTR normal, sans présence de FK) et à des fins de planification familiale. Il est important de noter que les porteurs n’ont pas la FK et leurs valeurs au test de sudation seront dans la normale.
Dans la plupart des provinces et territoires du Canada, le test génétique est couvert si un médecin l’a demandé et qu’il est indiqué – c’est-à-dire qu’il y a des symptômes de FK, que des antécédents familiaux de FK sont présents ou qu’une personne qui souhaite fonder une famille est partenaire de quelqu’un qui a des antécédents familiaux de FK.
Expliquer la fibrose kystique à son entourage
Un diagnostic de FK est difficile sur bien des plans, y compris lorsque vient le temps de l’annoncer à son entourage.
De plus en plus de personnes FK atteignent l’âge adulte et ont des enfants. Par conséquent, ces personnes se retrouvent un jour dans la situation où elles doivent parler de leur état à leurs enfants.
Les spécialistes encouragent les parents à intégrer les enfants en discutant de la fibrose kystique dans un langage approprié à leur âge et en les faisant participer aux activités courantes. Cela permet de donner du soutien à l’enfant, d’atténuer ses craintes et de le préparer à certaines situations, p. ex. un épisode de maladie pouvant évoluer.
Le contenu des discussions doit être individualisé et tempéré selon l’âge de l’enfant. Par exemple, les enfants d’âge préscolaire peuvent ne pas comprendre les vrais mots, mais sont sensibles aux émotions et à l’anxiété des parents. Les enfants de ce groupe d’âge ont simplement besoin d’être rassurés. Plus vieux, les enfants seront probablement curieux d’en apprendre davantage sur votre état. Il ne faut pas avoir peur de répondre à leurs questions. Utilisez ce site pour mieux leur expliquer la fibrose kystique et aidez-les à échanger à ce sujet en en parlant avec leurs amis. La fibrose kystique touche toute la famille, donc il est important d’en discuter ouvertement avec tout le monde. Si vous avez des questions à ce sujet ou à d’autres sujets de ce genre, le travailleur social ou l’infirmière de votre clinique sont d’excellentes ressources.
Voir une brochure que les parents d’enfants fibro-kystiques peuvent offrir aux enseignants pour leur fournir des renseignements de base et les aider à répondre aux besoins des enfants et adolescents fibro-kystiques.
Diagnostic de FK tardif
Bien que la majorité des cas de fibrose kystique (FK) soient diagnostiqués dès le début de la vie grâce au dépistage néonatal (offert dans l’ensemble des provinces et territoires), un petit pourcentage d’enfants, d’adolescents et d’adultes reçoivent le diagnostic à divers moments au cours de leur vie et à des stades variés de la maladie.
La plupart des diagnostics posés à l’âge adulte le sont en raison de l’apparition d’un ou de plusieurs symptômes de FK. Au moment où ces symptômes se manifestent, on effectue un test de sudation qui, s’il est positif, sera suivi de tests génétiques pour déceler les mutations du gène CFTR. Les symptômes les plus courants comprennent la toux chronique, les sinusites récurrentes, l’infertilité et l’inhabilité à prendre du poids. Les selles anormales peuvent aussi être une indication. Le principal outil diagnostique est le test de sudation.
Les recherches ont montré que les complications, les problèmes pulmonaires graves et l’insuffisance pancréatique sont moindres chez les personnes qui reçoivent un diagnostic tardif.
Un diagnostic tardif peut d’abord être un choc, car il apporte des changements de la vie quotidienne. De nombreuses personnes dans cette situation montrent des réactions parfois accablantes de déni, de colère ou de confusion. Le diagnostic peut toutefois apporter aussi un soulagement, car il explique la cause des symptômes ressentis et ouvre la porte aux meilleurs soins possible.
Une première étape importante est de s’informer sur la fibrose kystique et sur la façon de prendre en charge les symptômes. Il faut savoir que la fibrose kystique était là dès la naissance; elle n’est pas attribuable à une exposition à la maladie ou au style de vie.
