Tests génétiques et tests de transpiration

Coût des tests :

Tous les tests sont gratuits pour les personnes qui répondent aux critères (c.-à-d. que le test est demandé par un médecin ou le test est indiqué). En l’absence d’une indication, le test n’est pas couvert par les régimes d’assurance-maladie provinciaux et doit être payé par la personne ou couvert d’une autre façon.

Indications courantes des tests :

1. Symptômes de la FK
2. Antécédents familiaux de FK
3. Partenaire d’une personne ayant des antécédents de FK et volonté de fonder une famille

Pour avoir des renseignements sur la possibilité de recevoir un test de sudation ou un test génétique, veuillez communiquer avec la clinique de FK la plus proche.

Test de sudation :

Le test de sudation sert au diagnostic de la fibrose kystique. L’épreuve permet de déceler un fonctionnement anormal de la protéine de la fibrose kystique en mesurant la quantité de chlorure (sel) présente dans la sueur. Le test de sudation est généralement demandé après le dépistage néonatal. Si la goutte de sang prélevée du talon du bébé révèle une protéine appelée trypsinogène suggérant la présence de fibrose kystique, un test de sudation est effectué pour confirmer le diagnostic ou l’éliminer.

Un test de sudation peut aussi être demandé pour une personne qui montre des signes de la présence de fibrose kystique. Ce cas s’applique particulièrement aux personnes qui sont nées avant que le dépistage néonatal systématique n’ait été adopté au Canada ou aux personnes nées dans d’autres pays où le dépistage néonatal de la fibrose kystique n’est pas courant.

On n’effectue généralement pas de test de sudation chez les personnes qui croient être porteuses de la maladie (c.-à-d. celles à qui une mutation génétique de la FK aurait été transmise, mais qui n’ont pas la fibrose kystique), parce que le résultat du test de sudation d’un porteur d’une mutation de la FK montrerait des valeurs en chlorure dans la normale. Chez ces personnes, un test génétique représente une méthode diagnostique plus exacte. Ces renseignements sont tirés du site Web de Fibrose kystique Canada, Nouveau diagnostic, À propos de la fibrose kystique.

Tests génétiques :

On a recours aux tests génétiques pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique. Un diagnostic de FK est établi après un test de sudation positif et l’identification de deux mutations du gène de la protéine CFTR. Les tests génétiques décèlent la présence de mutations courantes de la FK. On obtient parfois des résultats non concluants lorsqu’une personne est porteuse d’une mutation rare; dans ce cas, d’autres tests sont nécessaires. Si vous avez des antécédents familiaux de FK et que vous connaissez les mutations précises qui sont présentes dans votre famille, il est très utile de le mentionner au moment de demander un test. On peut aussi effectuer des tests génétiques pour confirmer le statut de porteur d’une personne et à des fins de planification familiale. Il est important de noter que les porteurs ne sont pas atteints de fibrose kystique et auront des résultats de test de sudation dans la normale.

Indications courantes des tests génétiques (un élément parmi les suivants) :

1. Symptômes de FK
2. Antécédents familiaux de FK
3. Partenaire d’une personne ayant des antécédents de FK et volonté de fonder une famille