Résumé de l’épisode 4 de la saison 2 du balado Breathless : Grandir dans l’espoir

Dans cet épisode, le balado Breathless explore ce que signifie grandir avec la fibrose kystique (FK), tout en réfléchissant à la façon dont cette expérience a évolué au fil du temps. Jeremie revient sur son enfance, notamment le moment où ses parents ont appris son diagnostic, à une époque où les avancées scientifiques semblaient encore lointaines et incertaines, même si les premiers signes de progrès commençaient à se dessiner.

Cette évolution devient encore plus concrète lorsque l’épisode réunit deux familles touchées par la FK, issues de générations différentes.

L’histoire de la famille Drake

Le premier invité de cet épisode, Ross Drake, est le père de trois garçons, Michael, Steven et Ryan, dont deux vivent avec la FK. Lorsque Ryan était plus jeune, ses symptômes ont d’abord été associés à l’asthme, une condition avec laquelle son frère aîné Steven vivait déjà. La famille s’est donc appuyée sur une approche qu’elle connaissait. Mais comme Ryan continuait de tomber malade, il est devenu évident qu’un autre facteur était en cause.

Ross se souvient des nombreux examens et des rendez-vous médicaux fréquents alors que la famille cherchait à comprendre ce qui se passait. Parmi ces examens figurait le test de sudation, qui mesure le taux de chlorure, ou de sel, dans la sueur. La protéine CFTR joue un rôle clé dans la régulation du transport du chlorure entre l’intérieur et l’extérieur des cellules. Lorsque cette fonction est perturbée, le chlorure s’accumule à la surface de la peau, ce qui entraîne des concentrations plus élevées dans la sueur. Un résultat dépassant un certain seuil peut confirmer un diagnostic de FK.

Dans le cas de Ryan, toutefois, les résultats se situaient sous ce seuil. Des tests supplémentaires ont donc été nécessaires, y compris une évaluation du mucus. Ryan avait neuf ans lorsqu’il a finalement reçu son diagnostic de FK. À la suite de ce diagnostic, les médecins ont recommandé que ses frères soient également testés. Peu après, Steven, qui avait déjà été traité pour l’asthme, a lui aussi appris qu’il était atteint de FK.

Au début des années 2000, lorsque la famille Drake a appris cette nouvelle, l’espérance de vie médiane d’une personne fibro-kystique était d’environ 37 ans. Ross repense à ce qu’il comprenait de la maladie à l’époque : il savait qu’elle touchait les poumons et qu’elle était grave, mais il ne savait pas encore en quoi consistaient les soins et la gestion quotidienne.

Jeremie demande à Ross ce qu’il dirait à un parent qui entend ces mots pour la première fois : « Votre enfant est atteint de FK. » Ross répond que sa première réaction serait de reconnaître la douleur de ce moment : « Je suis désolé que tu traverses ça », parce qu’un tel diagnostic s’accompagne aussi d’un sentiment de deuil.

Avant l’arrivée des traitements révolutionnaires, les soins reposaient surtout sur la physiothérapie, les enzymes et les visites fréquentes en clinique, avec pour objectif de ralentir la progression de la maladie. Comme le décrit Jeremie, élever un enfant atteint de FK signifiait structurer le quotidien autour de la prévention. Au fil du temps, Ross s’est engagé dans la collecte de fonds, a noué des liens avec d’autres familles touchées par la FK et a finalement siégé au conseil d’administration de Fibrose kystique Canada.

Il souligne que, même si ce parcours a commencé dans la peur, il a aussi mené à des liens profonds et à un sentiment de connexion et de solidarité. D’autres familles vivaient des réalités semblables, et cette communauté est devenue une source d’espoir.

Une décennie différente

Brittany Holliwink, mère de Miles, qui vit avec la FK, partage une expérience différente, façonnée par une autre époque. Lorsque Miles n’avait que quelques semaines, elle se souvient d’épisodes où il cessait brièvement de respirer, puis reprenait son souffle. Ces moments ont mené à de fréquentes visites à l’hôpital et à plusieurs examens. À un moment donné, les médecins lui ont indiqué qu’il s’agissait d’un événement bref, résolu et inexpliqué, une catégorie regroupant certains épisodes inhabituels observés chez les nourrissons, sans explication claire.

Brittany explique toutefois que Miles a ensuite commencé à montrer des signes d’inconfort après les boires. Quelques jours après une visite à l’hôpital, on l’a appelée pour recommander que Miles passe un dépistage néonatal, un test qui n’existait pas sous la même forme à l’époque où les enfants de Ross étaient jeunes.

Un changement dans les résultats

Tout au long de l’épisode, il devient évident que Trikafta a joué un rôle majeur dans la façon dont un diagnostic de FK est désormais perçu. Ross a été témoin de ce changement

de première main grâce à son fils Steven. Il explique que Steven était admissible au traitement en raison de sa fonction pulmonaire et que sa santé s’est grandement améliorée.

Pour la famille de Brittany, Trikafta faisait partie de la réalité dans laquelle Miles est né. Jeremie souligne que Miles a commencé le traitement assez tôt pour ne peut-être jamais ressentir pleinement les effets d’une FK non traitée. C’est une possibilité qui aurait été inimaginable lorsque la famille Drake a obtenu un diagnostic.

L’espoir n’est qu’une partie de la résolution

Les parents qui vivent cette nouvelle ère comprennent que l’espoir n’est qu’une partie de l’équation. Brittany souligne qu’il y a encore des risques, notamment les infections que les enfants peuvent développer au fil du temps. Trikafta ne guérit pas la fibrose kystique. Miles est toujours porteur de la mutation génétique à l’origine de la FK, et celle-ci continuera de faire partie de sa vie. La maladie est toujours présente, même si son impact sur l’avenir a profondément changé.

Des gestes comme renforcer son système immunitaire ou aller à l’école peuvent sembler ordinaires, mais ils prennent ici une signification particulière. Ils s’inscrivent dans une réalité rendue possible par des décennies de recherche, de collecte de fonds, d’essais cliniques et par les efforts de familles comme les Drake, qui ont fait tout ce qu’elles pouvaient avec les outils dont elles disposaient à l’époque.

Jeremie conclut l’épisode en rappelant que ce moment s’inscrit dans une histoire beaucoup plus longue. Des progrès remarquables ont été réalisés, mais il insiste sur l’importance de poursuivre le travail jusqu’à ce que des traitements soient disponibles pour toutes les personnes atteintes de FK