Résumé de l’épisode 5 de la saison 2 du balado Breathless : Laissée pour compte

Dans l’épisode 5, le balado Breathless poursuit son exploration de l’évolution de la vie avec la fibrose kystique (FK) à l’ère des nouveaux traitements. Depuis l’arrivée de Trikafta, de nombreuses personnes peuvent envisager un avenir qui semblait autrefois hors de portée : planifier leur retraite, voir la liste d’attente pour une transplantation diminuer et passer moins de temps à l’hôpital.

Mais cette évolution dans le traitement de la maladie n’a pas été vécue de la même façon par tous. Si ces avancées représentent un tournant majeur dans l’histoire de la FK, elles ont aussi créé une nouvelle réalité pour les personnes qui ne peuvent pas en bénéficier.

Dans cet épisode, Jeremie s’entretient avec Teresa, qui fait partie des quelque 10 % de personnes atteintes de FK dont la mutation génétique ne répond pas à Trikafta. Elle décrit son cette réalité comme celle d’appartenir à la même communauté, de partager le même objectif, tout en vivant une expérience profondément différente.

Comprendre les différentes mutations

La génétique de la FK est souvent expliquée de façon simple : lorsque les deux parents sont porteurs, la maladie peut être transmise à leur enfant. Toutefois, Teresa explique que son diagnostic présentait une particularité. Lorsqu’elle a reçu un diagnostic de FK à l’âge de deux ans et demi, les tests ont révélé que sa mère était porteuse, mais pas son père.

Jeremie demande au Dr Paul Eckford, directeur en chef des activités scientifiques de Fibrose kystique Canada, comment cela peut se produire. Paul explique que, dans de rares cas, des mutations spontanées peuvent survenir lors de la réplication de l’ADN. Dans le cas de Teresa, ce type de mutation serait apparu au cours de ce processus, menant à son diagnostic même si un seul de ses parents était porteur.

Teresa raconte que sa mutation était si rare qu’elle n’était même pas répertoriée dans les bases de données médicales au moment de son diagnostic de FK.

En grandissant, sa maladie a commencé à se manifester davantage. Teresa se souvient qu’au moment de la puberté, sa fonction pulmonaire est soudainement passée de 97 à 64, avant de diminuer jusqu’à environ 50. Son système digestif a également été touché, ce qui rendait la digestion des aliments de plus en plus difficile.

L’arrivée de Trikafta

Pendant de nombreuses années, la rareté de la mutation de Teresa n’a pas profondément changé son expérience, puisque la plupart des personnes atteintes de FK avaient accès aux mêmes options de traitement, peu importe leur mutation. Mais elle se souvient de l’arrivée de Trikafta. Consciente de la douleur que pouvait causer une déception, elle a essayé de ne pas se faire d’illusions.

Elle se rappelle avoir participé à une marche pour la FK, où elle devait prendre la parole sur scène. Avant son intervention, une autre personne a raconté son expérience avec Trikafta après être devenue admissible au traitement, le décrivant comme un véritable tournant dans sa vie.

Alors que Teresa attendait son tour, elle écoutait quelqu’un décrire une réalité qui lui demeurait inaccessible. À ce moment-là, elle a senti qu’une distance s’installait entre elle et le reste de la communauté fibro-kystique.

Jeremie confie qu’en entendant l’histoire de Teresa, il a eu l’impression de se regarder dans un miroir, comme s’il voyait une version de son propre passé. Pendant une grande partie de leur vie, leurs expériences avaient suivi des trajectoires parallèles, jusqu’à ce que l’arrivée de Trikafta crée une réalité différente. Il raconte que cela lui a ravivé le souvenir d’épreuves passées, ainsi qu’un sentiment de culpabilité.

Possibilité

En même temps, Trikafta reste porteur d’espoir. Teresa évoque l’espoir auquel elle continue de s’accrocher : celui de connaître un jour, elle aussi, un changement semblable dans ses propres soins.

Lorsqu’on lui demande ce qu’elle dirait à la jeune fille qu’elle était, Teresa répond qu’elle l’encouragerait à rester ancrée dans le présent, à prendre soin d’elle-même et à reconnaître l’effort immense que demande la vie avec cette maladie. Elle souligne l’importance des gestes quotidiens, notamment la discipline nécessaire pour suivre ses traitements dès le plus jeune âge, et la façon dont ces habitudes peuvent contribuer à façonner l’avenir.

Elle ajoute qu’elle espère qu’avec le temps, elle pourra se sentir satisfaite et épanouie, quelle que soit l’évolution de sa maladie, sans regretter ses choix ni avoir le sentiment qu’elle aurait dû en faire davantage.

Avec l’arrivée de Trikafta, l’histoire de la FK est devenue plus complexe. Le défi, désormais, n’est pas seulement de reconnaître les progrès réalisés, mais aussi de veiller à ce que les personnes qui ne peuvent pas encore bénéficier de ce type de médicaments ne soient pas laissées pour compte. En se tournant vers l’avenir, le Dr Paul Eckford évoque des avenues prometteuses, notamment des technologies fondées sur l’ARNm, qui font l’objet de recherches financées par Fibrose kystique Canada. Selon lui, ces travaux pourraient un jour cibler les mutations génétiques à leur source et élargir les options de traitement pour toutes les personnes vivant avec la FK, y compris des personnes comme Teresa.